Lesezeit 10 Min
Wissen

"Wir haben ein magisches Rezept"

Der nordirische Genetiker Stephen Kingsmore erklärt, wie er mithilfe von Turbo-Erbgutanalysen schwerkranke Neugeborene rettet, die an rätselhaften Gendefekten leiden.

JULIUS SCHRANK / DER SPIEGEL
von
Jörg Blech
und
Julia Koch
Lesezeit 10 Min
Wissen

Kingsmore, 56, hat das Entschlüsseln des menschlichen Erbguts perfektioniert. Mit seiner Methode hilft er Ärzten, eine maßgeschneiderte Therapie für Babys zu finden, die mit einer unerklärlichen Krankheit auf die Welt kommen. Der Genforscher leitet ein mit 120 Millionen Dollar gegründetes Institut am Rady Children's Hospital San Diego in Kalifornien.

SPIEGEL: Herr Kingsmore, herzlichen Glückwunsch zum Eintrag ins Guinnessbuch der Rekorde. Sie haben das komplette Genom eines Kindes in nur 26 Stunden sequenziert. Warum hatten Sie es so eilig?

Kingsmore: Wir untersuchen das Erbgut von Babys mit rätselhaften Erkrankungen, bei denen Ärzte mit ihren üblichen Methoden keine Diagnose finden. Die Hauptursache für Todesfälle auf Intensivstationen für Neugeborene sind solche genetischen Erkrankungen und andere angeborene Störungen. Diese Kinder sind Notfälle – wir müssen so schnell wie möglich herausfinden, was ihnen fehlt.

SPIEGEL: Wie genau muss man sich das Rennen gegen die Zeit vorstellen?

Kingsmore: So wie bei Baby Nummer 569, einem kleinen Jungen, dem ersten Kind seiner Eltern. Nach seiner Geburt hatte das Kind einen niedrigen Blutzuckerspiegel, was bei Neugeborenen gar nicht so selten vorkommt. Üblicherweise wird das Baby rasch mit Nahrung versorgt, und der Blutzuckerspiegel normalisiert sich. Einen Monat später wurde der Junge bei einem Vorsorgetermin…

Jetzt weiterlesen für 0,87 €
Nr. 47/2016